ДАЙМОНДА – БЛЭКФЭНА СИНДРОМ


ДАЙМОНДА – БЛЭКФЭНА СИНДРОМ
(описан американскими педиатрами L. K. Diamond, 1902–1999, и K. D. Blackfan, 1883–1941; синонимы – врожденная гипопластическая анемия, несовершенный эритрогенез) – редкая врожденная форма хронической апластической анемии. Проявляется обычно в грудном возрасте или в первые годы жизни бледностью кожных покровов; по мере нарастания анемии отмечается учащение пульса, увеличение размеров сердца с последующим развитием сердечной недостаточности и тяжелых пневмоний. Лабораторные исследования выявляют среднетяжелую или тяжелую нормохромную, нормоцитарную (реже – макроцитарную) анемию, ретикулоцитопению при отсутствии лейкопении и тромбоцитопении; в костном мозге обнаруживают гипоплазию или аплазию эритроидного ростка кроветворения. Синдром может сочетаться с трехфаланговым I пальцем руки. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный; большинство описанных случаев – спорадические. Лечение: гемотрансфузии, глюкокортикоиды, по показаниям – пересадка костного мозга. Побочное действие длительных гемотрансфузий – гемосидероз внутренних органов.

K. Diamond, K. D. Blackfan. Hypoplastic anemia. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1938; 56: 464.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "ДАЙМОНДА – БЛЭКФЭНА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Даймонд, Луис Клайн — Луис Клайн Даймонд (англ. Louis Klein Diamond; 11 мая 1902, Кишинёв Бессарабской губернии[1] 14 июня 1999, Лос Анджелес) американский педиатр и гематолог, известный как «отец детской гематологии» (father of pediatric hematology).[2][3]… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.