ДАЙМОНДА – БЛЭКФЭНА СИНДРОМ

(описан американскими педиатрами L. K. Diamond, 1902–1999, и K. D. Blackfan, 1883–1941; синонимы – врожденная гипопластическая анемия, несовершенный эритрогенез) – редкая врожденная форма хронической апластической анемии. Проявляется обычно в грудном возрасте или в первые годы жизни бледностью кожных покровов; по мере нарастания анемии отмечается учащение пульса, увеличение размеров сердца с последующим развитием сердечной недостаточности и тяжелых пневмоний. Лабораторные исследования выявляют среднетяжелую или тяжелую нормохромную, нормоцитарную (реже – макроцитарную) анемию, ретикулоцитопению при отсутствии лейкопении и тромбоцитопении; в костном мозге обнаруживают гипоплазию или аплазию эритроидного ростка кроветворения. Синдром может сочетаться с трехфаланговым I пальцем руки. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный; большинство описанных случаев – спорадические. Лечение: гемотрансфузии, глюкокортикоиды, по показаниям – пересадка костного мозга. Побочное действие длительных гемотрансфузий – гемосидероз внутренних органов.

K. Diamond, K. D. Blackfan. Hypoplastic anemia. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1938; 56: 464.